... θα βοηθήσει να γίνει κατανοητό πώς προχωρούσε η εγκατοίκηση της χώρας.
Οι γονιδιωματικές έρευνες μπορούν επίσης να βοηθήσουν στην παρατήρηση των δρόμων της μετανάστευσης και εγκατάστασης ανθρώπων στη ρωσική επικράτεια. Οι επιστήμονες του Κέντρου Γονιδιωματικής Βιοπληροφορικής Ντομπρζάνσκι, του Κρατικού Πανεπιστημίου Αγίας Πετρούπολης, σχεδιάζουν ως το 2018 να σχηματίσουν τα γενετικά «πορτρέτα» των λαών της Ρωσικής Ομοσπονδίας, οι οποίοι είναι πάνω 180.
Για τη συμμετοχή στο πρόγραμμα «Ρωσικά γονιδιώματα» θα επιλεχθούν εθελοντές τόσο από τις πιο κοινές, όσο και από τις σπάνιες εθνολογικές ομάδες. Τα ακριβή κριτήρια επιλογής των μετεχόντων στην έρευνα, βρίσκονται ακόμη στο στάδιο της επεξεργασίας, ωστόσο είναι ήδη σαφές ότι ο καθένας απ’ αυτούς που θα «μελετηθούν», θα ερωτηθεί σχετικά με την προέλευση των γονέων, γιαγιάδων, παππούδων.
Όπως ανέφερε στη RBTH ο διευθυντής του Κέντρου, καθηγητής Stephen J Obrien, σκοπός των επιστημόνων είναι «να περιγράψουν τις παραλλαγές του ανθρώπινου γονιδιώματος σε διάφορες πληθυσμιακές ομάδες της Ρωσίας, να προσδιορίσουν τις ιδιαιτερότητες που επιδρούν στην εξάπλωση των ασθενειών, κι επίσης να δημιουργήσουν μια βάση δεδομένων των ιατρικά σημαντικών γονιδιωματικών παραλλαγών, που είναι χαρακτηριστικές για τον πληθυσμό της χώρας».
Ο Stephen J Obrien, είναι ο τελευταίος μαθητής του Φεοντόσι Ντομπρζάνσκι, του αμερικανού γενετιστή ρωσικής καταγωγής ο οποίος άνοιξε το δρόμο για τη συνθετική θεωρία της εξέλιξης και τη δεκαετία του 1920 εργάστηκε και στο Κρατικό Πανεπιστήμιο της Αγ. Πετρούπολης (Πανεπιστήμιο του Λένινγκραντ).
Η βάση της ιατρικής του μέλλοντος
Σύμφωνα με τον καθηγητή, οι γνώσεις σχετικά με το πώς ακριβώς οι γενετικές ιδιαιτερότητες των λαών επιδρούν στην ευπάθεια σε διάφορες ασθένειες, αποτελούν μια από τις βάσεις της ιατρικής του μέλλοντος. Είναι γνωστό, για παράδειγμα, ότι τα φάρμακα επιδρούν με διαφορετικό τρόπο στους εκπροσώπους διαφορετικών λαών, και υπάρχουν ασθένειες οι οποίες εκδηλώνονται διαφορετικά στους ανθρώπους από διαφορετικά έθνη.
Ωστόσο, συγκεκριμένα παραδείγματα που να αφορούν τους Ρώσους, Τατάρους, Τσετσένους ή άλλους κατοίκους της Ρωσίας, προς το παρόν δεν υπάρχουν, όπως δεν υπάρχουν και περιγραφές των διαφορών που έχουν τα γονιδιώματα του πληθυσμού της Ρωσίας από εκείνα των πληθυσμών άλλων περιοχών της γης. Το μόνο γνωστό μάλλον, είναι η μεγαλύτερη προδιάθεση των Εβραίων Ασκενάζι (Εβραίοι με ρίζες από δυτικές περιοχές της Ρωσίας, από την Πολωνία και Κεντρική Ευρώπη) στη νόσο Tay-Sachs που προσβάλλει το κεντρικό νευρικό σύστημα.
Όπως αναφέρει ο επικεφαλής του εργαστηρίου, «ο πληθυσμός της Ρωσίας είναι ένα πλούσιο μίγμα από πολλές διαφορετικές γεωγραφικές και εθνοτικές ομάδες (Ρώσοι, Τάταροι, Κόμι, Τσετσένοι και πολλοί άλλοι). Τελικά, σκοπεύουμε να συμπεριλάβουμε στην έρευνα όλες τις εθνοτικές ομάδες, οι εκπρόσωποι των οποίων είναι έτοιμοι να συμμετάσχουν στο πρόγραμμα».
Για την επιλογή των υποψηφίων που θα συμπεριληφθούν στη δειγματοληψία, οι επιστήμονες διαβουλεύονται με εθνογράφους και γιατρούς. Τουλάχιστον τα μισά από τα δείγματα πρέπει να σχηματιστούν από το τρίο «μητέρα, πατέρας, παιδί», ώστε να παρακολουθηθεί ο χαρακτήρας της μετάδοσης γενετικών χαρακτηριστικών.
Η διεθνής εμπειρία
Οι γονιδιωματικές έρευνες μπορούν επίσης να βοηθήσουν στην παρατήρηση των δρόμων της μετανάστευσης και εγκατάστασης ανθρώπων στη ρωσική επικράτεια. Ανάλογα προγράμματα είχαν πραγματοποιηθεί στο παρελθόν σε άλλες χώρες της Ευρώπης, στην Κίνα, στην Ιαπωνία και στις ΗΠΑ.
Επίσης, στον κόσμο υπάρχουν ήδη παραδείγματα χρήσης των μεθόδων εξατομικευμένης ιατρικής, οι οποίες μπορούν να εφαρμοστούν και στο πλαίσιο των μελλοντικών αποτελεσμάτων του προγράμματος «Ρωσικά γονιδιώματα».
Για παράδειγμα, το φάρμακο για τη θεραπεία του μεταστατικού μελανώματος με την ονομασία Vemurafenib είναι αποτελεσματικό μόνο για ανθρώπους με μετάλλαξη στο γονίδιο BRAF. Η συχνότητα της μετάλλαξης αυτής στους λαούς της Ρωσίας, δεν έχει προσδιοριστεί ακόμη. Σύμφωνα με τον Stephen J Obrien, στον κόσμο υπάρχει το παρασκεύασμα BiDil, το οποίο έχει εγκριθεί από τη Διεύθυνση ελέγχου ποιότητας τροφίμων και φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) για τη θεραπεία της καρδιακής ανεπάρκειας στους Αφροαμερικάνους.
